上海的一對年輕父母的孩子得了貓叫綜合征,這一疾病的發病率為十萬分之一。11年了,孩子僅能說10個字以內短句,不能表示大小便,甚至對其他人攻擊。昨天,一位來自波士頓兒童醫院的醫生和一位兒童醫學中心的醫生在上海國際醫學中心首次對其進行國際會診。
以后,對于類似世界級疑難雜癥,通過上海打造的國際多學科聯合會診平臺,病人們無需通過中介就可獲得美國等地的醫生的幫助。
患者需一刻不停地陪護
昨天,在上海國際醫學中心2樓門診內,11歲男孩看著iPad,他的頭比常人要小,眼睛間距比正常孩子寬。聽不懂他在講什么,但是從很遠的地方就能聽到一陣陣貓叫的喊聲。
他媽媽表示,剛出生時孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。想盡了各種辦法,最終用吸管將奶一點點滴進孩子嘴巴里。孩子42天檢查的時候,醫生發現孩子面部異常,害怕聲音和光,更害怕陌生人。3歲時,染色體檢查揭開了貓叫的秘密:“貓叫綜合征”。該病全世界只有200例,我國僅20例左右,目前尚無治愈方法。
11年來,孩子奇跡般地長大。他不能和正常孩子一樣上學,看到最喜歡的爸爸不會擁抱,卻只會用掐爸爸的方式表示喜歡。家人必須目不轉睛地陪護他,因為一不留神他會拆空調、拆風扇,搞破壞。走在路上,媽媽膽戰心驚,“最怕他攻擊到其他人,特別是孕婦。”
目前只能改善癥狀
昨天,從美國趕來的哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院醫學遺傳學專家沈亦平教授和上海國際醫學中心多點執業醫師、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心李斐教授一起出現在“貓叫綜合征”的孩子面前共同會診。在美國看過幾例“貓叫綜合征”孩子的沈亦平深深感嘆,“孩子的媽媽相當不易,這是我看到的‘貓叫綜合征’年齡最大的孩子。很多孩子因為沒有吸吮能力不到一歲就離開了。”經過一番檢查后,專家們指出,基本排除遺傳的可能,目前只能改善癥狀,但是不能根治,希望和家長們一起努力,讓孩子未來能夠獨立生活。
上海國際醫學中心醫務總監岳孟源表示,國內基因診斷在人才知識儲備、臨床經驗積累和操作規范化方面尚顯不足,組織國際會診是一種嘗試和途徑。院方將來會根據患者具體病情,組成多學科聯合診療服務,聯合的外院專家可以來自不同醫院、不同地區甚至不同國家。