40歲的劉女士從來沒想到，養(yǎng)了12年的女兒竟是“男兒身”，而這個(gè)秘密的揭開，則源于女兒患上了高血壓。
去年9月，劉女士的女兒笑笑（化名）總感覺頭痛，無意間測血壓發(fā)現(xiàn)高達(dá)170/125mmHg，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后，醫(yī)生建議她轉(zhuǎn)診到河南省人民醫(yī)院治療。接診的是高血壓科主任醫(yī)師李玲。
“當(dāng)時(shí)女孩黑黑瘦瘦，皮膚晦暗無澤，看起來病懨懨的?！崩盍嵴f，為了查清病因，她安排笑笑住院診治。
住院檢查期間，李玲驚奇地發(fā)現(xiàn)，笑笑雖然外生殖器是女性，但體內(nèi)沒有子宮及卵巢，而雙側(cè)腹股溝區(qū)卻有多枚結(jié)節(jié)狀異常信號影，疑似睪丸。這些證據(jù)讓李玲高度懷疑笑笑患的是一種少見的繼發(fā)性高血壓——17a羥化酶缺乏癥（17OHD）。
什么是17a羥化酶缺乏癥呢？李玲介紹，這種病是先天性腎上腺增生(CAH)的一種，為常染色體隱性遺傳代謝病，其發(fā)病率大約200萬分之一。這種病的主要表現(xiàn)包括青春期發(fā)育異常，比如女性患者雌激素分泌減少，男性患者則表現(xiàn)為假兩性畸形。
為驗(yàn)證初步判斷，李玲給患者進(jìn)行了染色體檢查及性別基因檢測，結(jié)果出來后顯示：笑笑的染色體是46XY，SPY陽性，攜帶CYP17A1基因變異（罕見變異）。原來，笑笑生物學(xué)性別竟然是男性！
家人經(jīng)慎重商量，最終選擇繼續(xù)維持笑笑的女性角色。
“患者接受了隱睪切除術(shù)，服用糖皮質(zhì)激素及補(bǔ)鈣治療，并控制血壓、糾正電解質(zhì)紊亂、矯正畸形?！崩盍嵴f，出院后，笑笑堅(jiān)持治療，血壓一直很平穩(wěn)，血鉀監(jiān)測正常。“前兩天來送錦旗時(shí)，她比先前白凈許多，個(gè)頭兒也長高了?！?/p>