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準媽媽的血型全世界都沒見過 系基因突變

近日,江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領的課題組,在國際上首次發(fā)現(xiàn)并報道了ABO血型系統(tǒng)中由于新等位基因突變導致的新的A3亞型的等位基因,已被國際基因庫收錄并公布。截至目前,江蘇省血液中心已發(fā)現(xiàn)多種有臨床意義血型系統(tǒng)的新等位基因,豐富了人們對血型基因的進一步認識。

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南京準媽媽的血型全世界都沒見過 系基因突變所致

  近日,江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領的課題組,在國際上首次發(fā)現(xiàn)并報道了ABO血型系統(tǒng)中由于新等位基因突變導致的新的A3亞型的等位基因,已被國際基因庫收錄并公布。

  現(xiàn)代快報記者了解到,南京一位準媽媽在醫(yī)院做產(chǎn)前檢查時,醫(yī)院檢測發(fā)現(xiàn)她的血型有異常現(xiàn)象,且不能十分確定她的血型。為了精確檢測這位準媽媽的血型,也為了生產(chǎn)時可能有備血的情況產(chǎn)生,醫(yī)院把標本送至江蘇省血液中心研究室做進一步檢測。通過血清學血型復查,和進一步基因檢測,江蘇省血液中心輸血研究室的工作人員發(fā)現(xiàn)這位準媽媽的ABO基因存在新的突變,該新的堿基突變導致氨基酸變化造成這位準媽媽A抗原表達減弱,從而出現(xiàn)異?,F(xiàn)象。通俗意義上說,這位準媽媽的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突變,屬于A型中的A亞型。

  ABO血型亞型的存在,曾引起不少啼笑皆非的誤會。廣東一位林先生在兒子燙傷后,發(fā)現(xiàn)兒子血型為B型,但他與妻子都是O型。根據(jù)血型遺傳定律,林先生不可能生出B型血兒子。后來,經(jīng)過反復復查,才發(fā)現(xiàn)原來林先生的血型為B亞型,十分罕見,被誤診為O型。

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  血型基因分析

  保障輸血的安全性

  ABO血型是人類最重要的紅細胞血型系統(tǒng)之一,該血型系統(tǒng)由1900年奧地利維也納大學病理研究所的研究員卡爾蘭德斯泰納發(fā)現(xiàn),迄今發(fā)現(xiàn)ABO血型系統(tǒng)的等位基因就有380余種。

  江蘇省血液中心省醫(yī)學重點人才、國際輸血協(xié)會紅細胞免疫遺傳和血型術語工作組委員陳青研究員表示,輸血醫(yī)學是精準醫(yī)療的先行者,ABO血型的正確鑒定就是典范,其是安全有效輸血的前提和基礎。而血清學作為血型鑒定的經(jīng)典方法,在輸血醫(yī)學中起重要作用,但是在分析一些疑難血型時血清學方法尚存在不足,血型基因分析在血清學方法難以區(qū)分的疑難血型案例中發(fā)揮重要作用,能進一步明確患者血型,保障患者輸血的安全性和有效性。

  截至目前,江蘇省血液中心已發(fā)現(xiàn)多種有臨床意義血型系統(tǒng)的新等位基因,豐富了人們對血型基因的進一步認識。

  女子藏203支孕婦血出境被查:收費帶去香港做鑒定

  7月25日下午,皇崗海關關員在一名中年女性內地出境游客背包中查驗發(fā)現(xiàn)203支孕婦血。經(jīng)訊問當事人及初步鑒定,這些血液為母體DNA驗血檢測的血液制劑,即俗稱的“孕婦血”。該情事已移交國檢部門處理。

  據(jù)統(tǒng)計,近期皇崗海關在福田口岸查獲4宗攜帶孕婦血出境案件,共計查獲孕婦血262管。在訊問過程中,當事旅客均承認收取了100-300元左右不等的“帶工費”。部分當事旅客表示,這些孕婦血是帶往香港作胎兒性別鑒定的。上述情事均已移交檢驗檢疫部門處理。

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